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          医疗

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          国际地贫日南方医院儿科线上义诊

          时间:2020-05-09 19:06:49  来源:南方医院   编辑:张淼  作者:谭婉霞  点击:

          5月8日是世界第27个国际地贫日,为了帮助大家更好认识地中海贫血防控知识,做到早期控制、早期干预和治疗,加强公众地贫的婚前专项体检或产前检查意识,南方医院儿科以及广东省地中海贫血防治协会联合来自南方医院儿科、妇产科、遗传诊断中心等12位医学专家,结合第27个国家卫健委妇幼司发布的宣传主题:“地贫防控,从婚前孕前开始”,开展了“世界地贫日”线上讲座&义诊活动系列活动为广大患者答疑解惑。

          此次线上义诊的专家团由我校和南方医院、中山大学附属第七医院、广州市妇女儿童医疗中心、深圳市儿童医院、广州医科大学第一附属医院、中山市博爱医院等单位的专家教授组成。

          南方医院儿科教研室主任、广东省地中海贫血防治协会会长吴学东在线为地贫患者做了地中海贫血防治现状的讲座,提醒患者对地中海贫血的认识和重视,规范地贫患者的自我管理与治疗,普及地贫的防治知识。他表示,地贫可防,而且预防工作取得的效果是“一本万利”的,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

          儿科冯晓勤教授主持了今天下午的患者答疑活动。线上义诊过程中所有专家在线解答有关地中海贫血从预防、高危人群筛查、危害到治疗等各类疑问,尤其是地中海贫血的各类并发症管理。

          吴学东主同一天还主持了全国10家大型医院的地贫领域知名专家参与的大型义诊活动,参加单位除了南方医院,其他单位包括四川大学附属华西二院、昆明市儿童医院、厦门大学附属中山医院、中南大学湘雅医院、海南省人民医院、重庆医科大学附属儿童医院、广西桂林市人民医院赣南医学院第一附属医院等?;疃?,吸引了合计超过3500名地贫患者和家属以及医务人员的参与。

          背景资料:

          广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因

          地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血,临床上常见α、β两种类型。广东作为地中海贫血的高发区,每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据统计,每年新出生重型β-地贫数百人,每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计,家庭造成重要的经济负担,严重影响我省人口素质,已经成为我省的公共卫生问题。

          地中海贫血的遗传规律

          1、若夫妻双方均不携带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。

          2、若夫妻其中一方为地贫基因携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。

          3、若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有1/2概率为地贫基因携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,但1/4携带父母双方的地贫基因(即重型地贫患儿)。

          4、若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。


          如何预防地中海贫血?

          应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防?;榍翱梢酝ü榧焯嵩绶⑾址蚋舅绞欠裥仄?/span>遗传基因;自愿婚检不进行,孕前检查及产前检查尤其重要。孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生。地贫产前检查时机:早孕绒毛采样检查宜在孕10周-13周进行;羊水穿刺检查宜在孕16周-22周进行。

          造血干细胞治疗,目前唯一能治愈重型地贫性价比最高的方法

          目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%—10%的失败风险

          目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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